Aminozuurdifferentiatie
Aminozuurdifferentiatie
Materiaal 0,50 ml serum
Synoniemen: Alanine alfa-aminoboterzuur Arginine Asparagine Asparaginezuur Citrulline Cysteïne Glutamine Glutaminezuur Glycine Histidine Hydroxyproline Isoleucine Leucine Lysine Methionine Ornithine Fenylalanine Proline Sarcosine Serine Threonine Tryptofaan Tyrosine Valine
Waarvoor wordt dit getest? Aminozuurmetabolisme Ureumcyclus Hypofosfatasie Zeldzame aangeboren stofwisselingsziekten
Methode: Vloeistofchromatografie-massaspectrometrie (LCMS)
Wanneer kun je deze test doen: Bij het vermoeden van genetisch bepaalde stoornissen van het aminozuurmetabolisme, de opslag van aminozuren of het transport van aminozuren, b.v. B. Fanconi-syndroom of de ziekte van Hartnup.
Afhankelijk van de onderliggende stofwisselingsstoornis kan in verschillende situaties een toename van individuele aminozuren of groepen aminozuren worden vastgesteld.
Deze test kan indien gewenst ook uit urine:
Voor het meten van aminozuren wordt meestal bloedonderzoek gebruikt, omdat het direct de concentratie van aminozuren in de bloedstroom weergeeft. Bloedtesten bieden een meer directe en nauwkeurige weergave van de actuele aminozuurstatus in het lichaam.
Urineonderzoek kan ook informatie verschaffen over aminozuren, maar het geeft eerder een weerspiegeling van hetgeen uitgescheiden wordt door het lichaam. Het kan handig zijn voor het identificeren van bepaalde stofwisselingsstoornissen, maar het geeft niet dezelfde directe informatie over de actuele bloedconcentraties van aminozuren zoals een bloedtest dat doet.
In het algemeen wordt voor het beoordelen van aminozuren in het kader van voedingstoestand, metabolisme of genetische aandoeningen een bloedonderzoek aanbevolen. Het is altijd raadzaam om de specifieke testvereisten en aanbevelingen met je arts te bespreken, omdat de keuze afhankelijk kan zijn van je specifieke gezondheidssituatie en de informatie die de arts probeert te verkrijgen.
Het Fanconi-syndroom en de ziekte van Hartnup zijn beide zeldzame aandoeningen die het metabolisme en de absorptie van bepaalde stoffen in het lichaam beïnvloeden.
Fanconi-syndroom:
Het Fanconi-syndroom is geen op zichzelf staande ziekte, maar eerder een groep van aandoeningen die de nierbuisjes beïnvloeden. Deze buisjes in de nieren zijn verantwoordelijk voor het terugabsorberen van voedingsstoffen zoals glucose, aminozuren, en elektrolyten in de bloedbaan, terwijl ze afvalstoffen uit het bloed filteren om uitgescheiden te worden.
Mensen met het Fanconi-syndroom hebben problemen met het reabsorberen van bepaalde stoffen, wat leidt tot overmatig verlies van glucose, aminozuren, fosfaat en andere stoffen in de urine. Dit kan leiden tot symptomen zoals groeivertraging, botafwijkingen, en elektrolytenonbalans.
Ziekte van Hartnup:
De ziekte van Hartnup is een erfelijke stoornis die de opname van bepaalde aminozuren, zoals tryptofaan, in de dunne darm beïnvloedt. Tryptofaan is een essentieel aminozuur dat het lichaam nodig heeft voor de productie van eiwitten en andere stoffen.
Mensen met de ziekte van Hartnup hebben moeite met het opnemen van tryptofaan, wat kan leiden tot symptomen zoals huiduitslag, coördinatieproblemen, en neurologische symptomen. Het kan ook van invloed zijn op de productie van niacine (vitamine B3), wat verdere gezondheidsproblemen kan veroorzaken.
Beide aandoeningen zijn zeldzaam en worden vaak gediagnosticeerd in de kindertijd. De behandeling richt zich op het beheersen van symptomen en het corrigeren van tekorten aan voedingsstoffen. Een vroegtijdige diagnose en behandeling zijn essentieel om complicaties te voorkomen. Het is belangrijk om met een arts te overleggen voor een juiste diagnose en behandelingsplan als deze aandoeningen worden vermoed.
De interpretatie van de resultaten van een aminozuren onderzoek is complex en moet worden gedaan door een gekwalificeerde en een hierin gespecialiseerde gezondheidsprofessional. Dit soort onderzoek wordt vaak gebruikt als onderdeel van een bredere evaluatie, waarbij ook rekening wordt gehouden met andere klinische bevindingen, symptomen en medische geschiedenis. Het is niet aan te bevelen dit onderzoek als consument te bestellen.
