Glucose-6-fosfaat-dehydrogenase
Bloedonderzoek Favism diagnostiek G-6-PDH G6P-DH uit EDTA.
Glucose-6-fosfaat-dehydrogenase in erytrocyten. G-6-PHD in erytrocyten. (code G6PD uit EDTA)
Tuinbonenziekte of favisme is een erfelijke aandoening, gelokaliseerd op het X-chromosoom.
De bloedneuzen passen daar ook bij. Hier groei je niet overheen.
Het is geen allergie maar een enzym defect. Dwz dat je lichaam niet genoeg van de G6PD enzymen produceert om bij blootstelling aan bepaalde stoffen de rode bloedcellen te beschermen tegen hemolyse (bloedafbraak). Wereldwijd zijn er minstens 400 miljoen mensen die dit erfelijke enzym deficit hebben. Er zijn verschillende varianten en klassen, afhankelijk van de genmutatie.
Koolhydraatstofwisseling Zeldzame aangeboren stofwisselingsziekten
Wordt aangevraagd bij een Vermoeden van glucose-6-fosfaatdehydrogenasedeficiëntie bij hemolytische anemie, die vooral verergert door infecties, inname van voedsel (tuinbonen) of na toediening van medicatie (kinine, primaquine, chloroquine, sulfonamiden, ASA, enz.)
De belangrijkste boosdoeners in voedsel zijn de stoffen vicine en convicine. Je vindt ze vooral in peulvruchten, met de hoogste concentraties in tuinbonen. De lijst van medicatie en uitgebreide informatie is te raadplegen (in het Engels en Italiaans) op de website http://www.g6pd.org.
Het eten van tuinbonen en een hele waslijst van medicatie (o.a. aspirine) kan een hemolyse uitlokken. Er bestaat tot op heden geen medicijn hiertegen.
glucose-6-fosfaatdehydrogenasedeficiëntie is de meest voorkomende human enzyme deficiency in de wereld; naar schatting hebben 400 miljoen mensen hier last van. G6PD deficiency is ook wel bekend onder de naam "favism," omdat G6PD deficient personen som allergische zijn voor fava beans.
G6PD deficiency is erfelijk.
De vastgestelde activiteit geeft een indicatie van de aanwezigheid van de ziekte. Bij de beoordeling moet rekening worden gehouden met het aantal reticulocyten, aangezien een verhoogd aantal reticulocyten kan resulteren in onjuist hoge waarden.
| Richtwaarden | 6,6 - 17,2 E / g Hb |
| Methode | Fotometrie (PHOT) |
Mensen met de genetische aandoening favisme missen of hebben onvoldoende hoeveelheden van het enzym glucose-6-fosfaatdehydrogenase, dat een cruciale rol speelt in het beschermen van rode bloedcellen tegen beschadiging door bepaalde stoffen in voeding.
De symptomen van favisme kunnen optreden na het eten van bepaalde voedingsmiddelen of het blootstellen van het lichaam aan bepaalde medicijnen of chemische stoffen die de enzymdeficiëntie activeren. De meest voorkomende symptomen zijn:
- Hemolytische anemie: Favisme kan leiden tot een plotselinge afbraak van rode bloedcellen, wat resulteert in bloedarmoede. Tekenen van bloedarmoede zijn onder meer vermoeidheid, zwakte, bleke huid en kortademigheid.
- Geelzucht: Een overmatige afbraak van rode bloedcellen kan leiden tot een ophoping van bilirubine, wat de huid en het oogwit een gelige kleur kan geven.
- Donkere urine: Het afbraakproduct van hemoglobine, dat vrijkomt bij de afbraak van rode bloedcellen, kan urine een donkere kleur geven.
- Buikpijn: Sommige mensen met favisme kunnen buikpijn ervaren als gevolg van de verhoogde afbraak van rode bloedcellen en het vrijkomen van afvalstoffen in de bloedbaan.
- Koorts: In ernstige gevallen van favisme kunnen mensen koorts ontwikkelen als reactie op de afbraak van rode bloedcellen en de vrijgekomen afvalstoffen.
Niet alle mensen met een G6PD-deficiëntie zullen deze symptomen ervaren en de ernst van de symptomen kan variëren afhankelijk van de mate van enzymdeficiëntie. Als iemand vermoedt dat hij of zij aan favisme lijdt, is het raadzaam om onmiddellijk medische hulp in te roepen voor een juiste diagnose en begeleiding. Mensen met een bekende G6PD-deficiëntie moeten ook voorzichtig zijn met voeding en medicijnen die favisme-symptomen kunnen veroorzaken.
