Glucose-6-fosfaat-dehydrogenase
Bloedonderzoek Favism diagnostiek G-6-PDH G6P-DH uit EDTA.
Tuinbonenziekte of favisme is een erfelijke aandoening, gelokaliseerd op het X-chromosoom.
De bloedneuzen passen daar ook bij.Hier groei je dus niet overheen.
Het is geen allergie maar een enzym defect. Dwz dat je lichaam niet genoeg van de G6PD enzymen produceert om bij blootstelling aan bepaalde stoffen de rode bloedcellen te beschermen tegen hemolyse (bloedafbraak). Wereldwijd zijn er minstens 400 miljoen mensen die dit erfelijke enzym deficit hebben. Er zijn verschillende varianten en klassen, afhankelijk van de genmutatie.
Koolhydraatstofwisseling Zeldzame aangeboren stofwisselingsziekten
Wordt aangevraagd bij een Vermoeden van glucose-6-fosfaatdehydrogenasedeficiëntie bij hemolytische anemie, die vooral verergert door infecties, inname van voedsel (tuinbonen) of na toediening van medicatie (kinine, primaquine, chloroquine, sulfonamiden, ASA, enz.)
De belangrijkste boosdoeners in voedsel zijn de stoffen vicine en convicine. Je vindt ze vooral in peulvruchten, met de hoogste concentraties in tuinbonen. De lijst van medicatie en uitgebreide informatie is te raadplegen (in het Engels en Italiaans) op de website http://www.g6pd.org.
Het eten van tuinbonen en een hele waslijst van medicatie (o.a. aspirine) kan een hemolyse uitlokken. Er bestaat tot op heden geen medicijn hiertegen.
glucose-6-fosfaatdehydrogenasedeficiëntie is de meest voorkomende human enzyme deficiency in de wereld; naar schatting hebben 400 miljoen mensen hier last van. G6PD deficiency is ook wel bekend onder de naam "favism," omdat G6PD deficient personen som allergische zijn voor fava beans.
G6PD deficiency is erfelijk.
De vastgestelde activiteit geeft een indicatie van de aanwezigheid van de ziekte. Bij de beoordeling moet rekening worden gehouden met het aantal reticulocyten, aangezien een verhoogd aantal reticulocyten kan resulteren in onjuist hoge waarden.
| Richtwaarden | 6,6 - 17,2 E / g Hb |
| Methode | Fotometrie (PHOT) |
