Heb ik erfelijke hemochromatose? Zo ontdek je of je teveel ijzer stapelt

Een verhoogd ijzergehalte is niet altijd reden tot paniek, maar wél een signaal om serieus te nemen – zeker als het samengaat met klachten of een erfelijke aanleg. Met een DNA-test en/of bloedonderzoek kun je snel duidelijkheid krijgen. Hoe eerder hemochromatose wordt ontdekt, hoe beter je klachten kunt voorkomen of verlichten.

Erfelijke hemochromatose: wat is het, hoe ontdek je het en wat kun je eraan doen?

Heb je een vermoeden dat je te veel ijzer in je lichaam hebt, of komt hemochromatose in je familie voor? Dan is het verstandig om dit te laten onderzoeken. Hemochromatose – ook wel ijzerstapeling genoemd – kan ernstige gevolgen hebben als het onbehandeld blijft, maar is goed op te sporen met een combinatie van DNA-onderzoek en bloedonderzoek.

Wat is hemochromatose?

Hemochromatose is een aandoening waarbij je lichaam teveel ijzer opneemt uit voeding. Dit overtollige ijzer wordt opgeslagen in organen zoals de lever, het hart en de alvleesklier. Na verloop van tijd kan dat schade veroorzaken, zoals leververvetting, diabetes of hartklachten. Erfelijke hemochromatose komt relatief vaak voor: ongeveer 1 op de 200 mensen van Noord-Europese afkomst is drager van de mutatie.

Er zijn twee hoofdvormen:

• Primaire (erfelijke) hemochromatose – meestal veroorzaakt door een mutatie in het HFE-gen (C282Y of H63D).
• Secundaire hemochromatose – bijvoorbeeld door overmatige ijzersuppletie of frequente bloedtransfusies.

Hoe weet je of je erfelijk belast bent?

Er zijn verschillende manieren om te testen of je erfelijke aanleg hebt voor hemochromatose:

DNA-onderzoek via speeksel

• iGene DNA Basic: Toont of je genetisch risico loopt op hemochromatose, en geeft ook leuke weetjes zoals je gevoeligheid voor cafeïne of lactose-intolerantie.
  Link: www.bloedwaardentest.nl/igene-dna-basic.html?utm_source=chatgpt&utm_medium=advies
• iGene DNA Test (volledige versie): Nog uitgebreider, met leefstijladviezen en risicoprofielen op basis van jouw DNA.
  Link: www.bloedwaardentest.nl/igene-dna-test.html?utm_source=chatgpt&utm_medium=advies

Bloedonderzoek naar ijzerstapeling

• IJzerstapeling Onderzoek Hemochromatose: Bepaalt ijzer, ferritine en transferrinesaturatie – de sleutelwaarden bij hemochromatose.
• IJzerprofiel Vingerprik: Thuis af te nemen test met inzicht in ijzer, transferrine en ijzerverzadiging.

Als er iets afwijkends wordt gevonden dat mogelijk directe medische opvolging vereist, word je altijd eerst gebeld door een arts of medisch deskundige.

Wanneer is een verhoogd ijzergehalte niet verontrustend?

Niet elke verhoogde ijzerwaarde betekent automatisch hemochromatose. IJzer kan tijdelijk verhoogd zijn door:

• IJzersupplementen of multivitamines met ijzer
• Spirulina, chlorella of andere superfoods die rijk zijn aan ijzer
• IJzerrijk dieet, bijvoorbeeld met veel rood vlees of orgaanvlees
• Recent bloedverlies of ontsteking (waardoor ferritine tijdelijk stijgt)

Ook bij een overstap naar een veganistisch dieet zien we soms verhoogde ijzerwaarden. Dat lijkt onverwacht, omdat plantaardig ijzer (non-heemijzer) minder goed wordt opgenomen dan dierlijk ijzer. Toch zijn er verschillende verklaringen:

Waarom veganisten soms een verhoogde ijzerwaarde meten:

• Hoge inname van vitamine C: dit verhoogt de opname van plantaardig ijzer
• Gebruik van ijzerrijke supplementen of superfoods zoals spirulina
• Verhoogde opnamecapaciteit van het lichaam, bijvoorbeeld na een periode met lage ijzerinname
• Ontstekingsreacties of lichamelijke stress, waardoor ferritine tijdelijk stijgt

In deze gevallen is het verstandig om tijdelijk te stoppen met supplementen en je ijzerwaardes na enkele weken opnieuw te testen. Zo voorkom je verwarring tussen een tijdelijke verhoging en een echte stapelingsaandoening.

Wanneer is het wél reden tot zorg?

Er kan sprake zijn van (erfelijke) hemochromatose als:

• Ferritine én transferrinesaturatie beide verhoogd zijn
• Je DNA-test één of twee HFE-mutaties laat zien
• Je klachten hebt zoals vermoeidheid, buikpijn, gewrichtspijn of pigmentverkleuring van de huid
• Er sprake is van familiale belasting

Bij erfelijke hemochromatose stapelt het ijzer zich langzaam op. Vroege opsporing is essentieel om schade aan organen te voorkomen.

Wat kun je doen als je hemochromatose hebt?

De behandeling is gelukkig eenvoudig en effectief:

• Regelmatige aderlatingen om het ijzergehalte te verlagen
• Eventueel chelatiebehandeling bij wie aderlating niet mogelijk is
• Voeding: beperk rood vlees, vermijd vitamine C bij ijzerrijke maaltijden
• Vermijd supplementen met ijzer en gebruik geen alcohol bij leverklachten
• Laat familieleden testen bij erfelijke aanleg