Aquaporin 4 Multiple Sclerose
Antistoffen tegen Aquaporin 4 (NMO) uit serum
Er wordt geadviseerd deze test alleen door een specialist te laten aanvragen. Bloedwaardentest kan dit onderzoek niet voor particulieren ondersteunen.
Bloedonderzoek bij verdenking van:
1) neuromyelitis optica (NMO, opticospinale encefalomyelitis, syndroom van Devic). LETM (longitudinaal verlengde myelitis transversa). NMO(SD) is geen MS. Wel is het net als MS een auto-immuunziekte waarbij ontstekingen optreden in het centrale zenuwstelsel.
NMO(SD) staat voor Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder. Vroeger werd NMO(SD) ook wel de Ziekte of het Syndroom van Devic genoemd, naar de ontdekker Eugene Devic.
Spectrum Disorder (SD) betekent dat een ruggenmerg- en oogzenuwontsteking niet gelijktijdig hoeven voor te komen om de diagnose NMO(SD) te krijgen. Vaak heeft de patiënt alleen een oogzenuwontsteking en een antistof in het lichaam, maar geen ruggenmergontsteking of andersom. Omdat het een zeldzame ziekte is, is het voor huisartsen en specialisten best lastig om de diagnose te stellen en kunnen er maanden tot jaren overheen gaan voordat er een definitieve diagnose wordt gesteld.
Geen MS
NMO(SD) werd vroeger als variant van MS beschouwd, omdat het er erg op kan lijken. Veel klachten lijken sterk op die bij Relapsing-Remitting (RR)MS: aanvalsgewijze loopproblemen, gevoelsstoornissen, blaasproblemen, cognitieve problemen en grote vermoeidheid. Ook de oorzaak, namelijk schade aan de myeline (de beschermlaag van de zenuwen), is hetzelfde. Wel viel op dat het verloop van de klachten vaak erg anders was. Zonder behandeling is er vaak niet of nauwelijks herstel en veel restschade, heel anders dan bij de meeste MS-patiënten.
De antistoffen die het meest voorkomen bij NMO(SD) zijn aquaporine-4 (AQP4) antistoffen. Patiënten met deze antistoffen kunnen een ernstiger verloop van de ziekte hebben met herhaaldelijke aanvallen (80-90% zonder behandeling). Ook hebben zij vaak meer uitval en restschade.
Een kleiner deel van de patiënten heeft myeline oligodendrocyt glycoproteïne (MOG) antistoffen in het bloed. Vaak hebben deze éénmalig uitval van functies van het lichaam, al zijn herhaaldelijke aanvallen (30-40% zonder behandeling) ook mogelijk.
En er is een groep patiënten waarbij beide antistoffen niet aanwezig zijn in het bloed. Hiervan is nog onbekend of zij wellicht andere nog onbekende antistoffen in hun bloed hebben.
De ziekte van Devic gaat gepaard men vele systeemziekten, gebaseerd op anekdotisch bewijs van sommige Devic patiënten met meervoudige stoornissen. Deze stoornissen bevatten onder andere: collageen-vasculaire ziekten, auto-antilichaamsyndroom, infecties met varicella-zostervirus, Epstein-Barrvirus, HIV, blootstelling aan Clioquinol en antituberculosemiddelen.
2) Differentiële diagnose van multiple sclerose. Een differentiaal diagnose, ofwel differentiële diagnose, is onderdeel van de diagnostische strategie en behelst een opsomming van mogelijke aandoeningen waaraan een bepaalde patiënt zou kunnen lijden, gezien de op dat moment bekende klachten en symptomen.
