Winkelwagen
U heeft geen artikelen in uw winkelwagen
Biochemische dragerschapstest voor sikkelcelziekte en beta-thalassemie. Bij deze test worden naar de biochemische aanwijzingen gekeken voor dragerschap. Dit betreft geen DNA diagnostiek.
Hb-electroforese uit EDTA-bloed bestaat uit:
Dragers van HbP (heterozygoten) hebben een grotere kans om een malaria-infectie te overleven.
Pasgeborenen worden in Nederland via de hielprik getest op hemoglobinopathie. Maar ook vóór en tijdens de zwangerschap is HbP met eenvoudig bloedonderzoek op te sporen. Wereldwijd wordt dragerschapsscreening op hemoglobinopathie (HbP) aanbevolen als laagdrempelige voorziening in de gezondheidszorg.
Sikkelcelziekte en alfa- en bèta- thalassemie zijn de belangrijkste vormen van ernstige erfelijke bloedarmoede. Hiervoor geldt dat als beide ouders drager zijn, er in elke zwangerschap een verhoogde kans van 25% bestaat op het krijgen van een kind met sikkelcelziekte of thalassemie.
De kans op dragerschap is sterk verhoogd als (dragerschap) van sikkelcelziekte of thalassemie in de familie voorkomt, maar ook als (voorouders van) de patiënt(en) oorspronkelijk afkomstig zijn uit Afrika, de Antillen, het Middellandse Zeegebied, Zuidoost-Azië of het Midden-Oosten (zie kaart in rood aangegeven). In sommige Afrikaanse landen is zelfs 30-40% van de bevolking drager.
Zowel sikkelcelziekte als thalassemie kunnen ernstige bloedarmoede veroorzaken vanaf de zuigelingenleeftijd. Bij beide aandoeningen is behandeling in een zo vroeg mogelijk stadium van groot belang om vroege sterfte en te vermijden.
Dragers van een sikkelcelziekte en thalassemie hebben geen ernstige bloedarmoede en weten meestal niet dat zij drager zijn. Dragers van alfa- of bèta-thalassemie kunnen een lichte vorm van bloedarmoede hebben. Dragers van sikkelcelziekte hebben meestal geen bloedarmoede. Twee 'gezonde' dragers vormen samen een dragerpaar. Voor een dragerpaar bestaat er bij iedere zwangerschap een kans van 25% om een kind met een ernstige vorm van bloedarmoede te krijgen. Op dit moment is ten minste 5% van de wereldbevolking een 'gezonde' drager van een HbP.
Wanneer kun je deze test doen?
De klachten en symptomen van sikkelcelziekte variëren. Sommige mensen hebben slechts milde klachten, anderen vertonen zeer ernstige symptomen en moeten vaak in het ziekenhuis worden behandeld. Sikkelcelziekte is aanwezig bij de geboorte, toch vertonen kinderen pas symptomen als ze de leeftijd van 4 maanden bereiken. De meest voorkomende symptomen zijn gekoppeld aan de bloedarmoede en zijn over het algemeen niet ernstig:
Er kunnen ook vele andere complicaties optreden.
0 sterren op basis van 0 beoordelingen
Je beoordeling toevoegen