Factor II mutans genmutatie G20210A
Faktor-II-Mutation (G20210A) (EDTA code PTMPC)
Voor deze DNA test is een toestemmingsverklaring benodigd van je behandelend arts.
Factor II (protrombine) mutatie
deze genmutatie komt bij 2 tot 3% van de bevolking voor De protrombine-mutatie G20210A ook een significante risicofactor voor het ontstaan van trombose. In tegenstelling tot de factor V Leiden-mutatie wordt de protrombinemutatie geassocieerd met zowel veneuze als arteriële trombose.
De uitwisseling van guanine voor adenine op positie 20210 in het regulerende gebied van het protrombine-gen leidt tot een verhoogde expressie van het gen en daarmee tot een accumulatie van de factor in het plasma, wat op zijn beurt leidt tot een toename van het bloedstollingsrisico
De mutatie is meestal aanwezig in een heterozygote vorm en gaat gepaard met een 2 tot 3 maal verhoogd risico op trombose. Bij de zeldzame homozygote vorm neemt de kans op trombose waarschijnlijk 15 tot 20 keer toe. Het is niet ongebruikelijk dat de protrombinemutatie en de Factor V Leiden-mutatie samen aanwezig zijn.
Bij vrouwen met een genetische aanleg (factor V- en/of protrombinemutatie) kan het risico op trombose 30 keer zo hoog zijn.
