“Ik kreeg te horen dat ik MS had, maar het bleek koperstapeling”

Een MS-diagnose kan in zeldzame gevallen een misdiagnose zijn: Morbus Wilson, een erfelijke koperstapelingsziekte. Bij Wilson zie je paradoxaal genoeg lage koperwaarden in het bloed maar juist stapeling in lever en hersenen.
Een koperonderzoek met ceruloplasmine, vrij koper en intracellulaire koperbepaling kan helpen onderscheid te maken tussen een chronische diagnose en een behandelbare ziekte.

Multiple sclerose (MS) is een diagnose die je leven volledig op z’n kop zet. Vaak jong, vaak vrouw, en ineens hoor je dat je een chronische auto-immuunziekte hebt.

Maar wat als die diagnose niet klopt?

Er bestaan verhalen én wetenschappelijke casussen van mensen die jarenlang behandeld zijn voor MS, terwijl ze eigenlijk een heel andere ziekte hadden: Morbus Wilson, een zeldzame stoornis in de koperstofwisseling.

Waarom MS en Morbus Wilson zo vaak door elkaar gehaald worden

Op het eerste gezicht lijken de twee aandoeningen verdacht veel op elkaar.

Typische MS-klachten:

• Vermoeidheid
• Wazig zien of dubbelzien
• Spierzwakte en coördinatieproblemen
• Tintelingen of gevoelsstoornissen

Typische Wilson-klachten (koperstapeling in hersenen en lever):

• Trillen of stijve spieren
• Spraak- en slikproblemen
• Oogklachten (nystagmus, wazig zien)
• Cognitieve en psychische veranderingen

Zelfs op een MRI-scan van de hersenen kunnen beide ziekten afwijkingen in de witte stof laten zien. Die overlap kan zelfs een ervaren neuroloog misleiden.

Het verhaal van een misdiagnose

In medische tijdschriften zijn meerdere casussen beschreven van jonge mensen die jarenlang het label MS kregen. Ze werden behandeld met zware medicijnen – van interferon tot immunosuppressiva – maar verbeterden nauwelijks.

Pas toen een arts verder keek en koperonderzoek liet doen, viel het kwartje:

• Ceruloplasmine extreem laag
• Vrij koper afwijkend
• Leverwaarden gestoord
• En vaak: Kayser-Fleischer ringen (koperafzettingen in het oog)

De echte diagnose? Morbus Wilson — een erfelijke ziekte waarbij een fout in het ATP7B-gen voorkomt dat koper goed wordt uitgescheiden. Het stapelt zich op in lever, hersenen en andere organen.

Wat is Morbus Wilson precies?

• Een autosomaal recessieve erfelijke aandoening (je moet van beide ouders een afwijkend gen krijgen).
• Komt vaak aan het licht in de puberteit of jongvolwassenheid.
• Behandeling bestaat uit chelatietherapie (zoals penicillamine of trientine) die koper bindt en afvoert, of zinksuppletie die opname remt.

Het grote verschil met MS? Morbus Wilson is goed behandelbaar, mits tijdig ontdekt.

Lage koperwaarden én koperstapeling: hoe kan dat tegelijk?

Voor veel patiënten voelt het tegenstrijdig: “Hoe kan mijn bloed te weinig koper laten zien, terwijl er toch sprake is van koperstapeling?”

De verklaring zit in het transportmechanisme:

• In een gezond lichaam wordt koper via de lever ingebouwd in ceruloplasmine en zo door het bloed vervoerd.
• Bij Morbus Wilson werkt dit mechanisme niet goed → ceruloplasmine daalt → daardoor lijkt het serumkoper laag.
• Tegelijkertijd circuleert er vrij koper dat niet goed wordt gebonden of uitgescheiden. Dit koper gaat zich ophopen in weefsels zoals lever en hersenen.

Concreet: je bloed kan een tekort laten zien, terwijl je weefsels juist overvol raken. Daarom zie je bij dezelfde patiënt zowel tekortklachten (zoals vertraagde wondgenezing en bindweefselproblemen) als vergiftigingsklachten (neurologische en leverproblemen).

Hoe voorkom je een misdiagnose?

Bij jonge mensen met neurologische klachten is het verstandig dat artsen:

• Altijd koper en ceruloplasmine bepalen bij twijfelgevallen.
• Kijken naar familiegeschiedenis — komt laag koper vaker voor?
• Niet te snel MS vaststellen als klachten ook kunnen passen bij een stofwisselingsziekte.

Een gerichte bloedtest kan helpen onderscheid te maken tussen MS en een behandelbare stofwisselingsziekte zoals Morbus Wilson.

Welke testen geven duidelijkheid?

Standaard bloedonderzoek is vaak niet genoeg. Een compleet beeld vraagt om meerdere bepalingen:

• Ceruloplasmine: meestal verlaagd
• Totaal serumkoper: vaak laag, maar misleidend
• Vrij koper (berekend): vaak verhoogd en verantwoordelijk voor stapeling
• 24-uurs urinekoper: verhoogd bij koperstapeling
• Intracellulaire koper- en zinkbepaling (in erytrocyten): kan inzicht geven in de mineraalstatus van je cellen
• Leverbiopt (alleen in specialistische centra): toont daadwerkelijke koperophoping in leverweefsel

Bij Bloedwaardentest.nl kun je een intracellulaire mineralentest aanvragen, waarin koper, zink en selenium in rode bloedcellen worden gemeten.

Let op: deze intracellulaire metingen zijn geen diagnostische test voor Morbus Wilson, maar kunnen aanvullend inzicht geven in de mineraalhuishouding van je cellen.

Wat kun je zelf doen als patiënt?

• Vraag actief aan je arts: “Zijn mijn koperwaarden getest?”
• Let op signalen in de familie: lage koperwaarden of leverproblemen.
• Overweeg een intracellulaire koperbepaling als standaardtesten weinig duidelijkheid geven.
• Bespreek afwijkende waarden altijd met je huisarts of specialist.

De les voor vrouwen met vage klachten

Vooral jonge vrouwen krijgen soms te horen: “Het zal wel MS zijn.” Maar soms is er iets anders aan de hand — iets zeldzaams, maar behandelbaars.

Koper klinkt onschuldig, maar te veel of te weinig beschikbaar koper kan desastreuze gevolgen hebben voor je zenuwstelsel. Het loont om verder te kijken dan de eerste MRI.

Take-away

• Niet elke MS-diagnose is écht MS.
• Bij twijfel loont het om koperstapeling uit te sluiten.
• Waar MS chronisch is, kan Morbus Wilson vaak goed worden behandeld — en dat is een wereld van verschil.