Elif’s Doorbraak: Van Taaislijmziekte naar Herstel van de Spijsvertering
Elif werd geboren met taaislijmziekte (cystische fibrose) en had ernstige exocriene pancreasinsufficiëntie. Dankzij het medicijn Kaftrio stijgt haar pancreaselastase-waarde onverwacht – een zeldzaam maar hoopvol herstel. De pancreaselastasetest in ontlasting toont de alvleesklierfunctie bij CF, chronische pancreatitis of maldigestie.
“We hadden de hoop bijna opgegeven, en nu stijgt haar pancreaselastase ineens. Dit is zo bijzonder,” vertelt de moeder van Elif, zichtbaar geëmotioneerd. Haar dochter werd geboren met taaislijmziekte (cystische fibrose), een erfelijke aandoening waarbij het slijm in het lichaam abnormaal taai en stroperig is. Niet alleen de longen worden hierdoor aangetast, ook de alvleesklier werkt vaak niet goed, wat leidt tot spijsverteringsproblemen. Maar Elif’s verhaal laat zien dat er altijd hoop is – zelfs op onverwachte momenten.
Wat is taaislijmziekte (cystische fibrose)?
Cystische fibrose (CF) is een genetische aandoening die de slijm producerende klieren in het lichaam aantast. Het slijm is dikker dan normaal, waardoor onder andere de luchtwegen en spijsverteringsorganen verstopt kunnen raken. Bij veel kinderen met CF functioneert de exocriene pancreas (alvleesklier) onvoldoende. Hierdoor komen er te weinig verteringsenzymen in de darmen terecht, wat leidt tot maldigestie en malabsorptie: voedingsstoffen worden niet goed opgenomen.
Een belangrijke test om dit aan te tonen, is de pancreaselastasetest in de ontlasting.
Pancreaselastase in de ontlasting: wat meet je?
De pancreaselastase-1 test meet de hoeveelheid elastase-enzym in de ontlasting. Dit enzym wordt in de alvleesklier aangemaakt en blijft stabiel in de darm, waardoor het een betrouwbare marker is voor de exocriene functie van de pancreas.
Interpretatie van de waarden:
Waarde (µg/g) | Betekenis |
< 100 | Ernstige exocriene pancreasinsufficiëntie |
100 – <200 | Milde tot matige insufficiëntie |
≥ 200 | Normale pancreasfunctie |
Bij haar geboorte had Elif een waarde < 100 µg/g: ernstig tekort. Daarom moest ze bij elke maaltijd enzymen slikken om haar voeding te kunnen verteren.
Een keerpunt dankzij Kaftrio (Ivacaftor/Tezacaftor/Elexacaftor)
Sinds kort gebruikt Elif het CFTR-modulerende medicijn Kaftrio (de combinatie Ivacaftor/Tezacaftor/Elexacaftor). Dit medicijn is speciaal ontwikkeld voor mensen met een bepaalde genetische mutatie bij CF en herstelt deels de functie van het CFTR-eiwit, dat verantwoordelijk is voor het transport van zout en water in cellen.
Bij de meeste patiënten verbetert hiermee vooral de longfunctie, maar herstel van de pancreasfunctie is zeldzaam. Toch lijkt dit bij Elif te gebeuren. Haar moeder deelt vol verbazing dat de pancreaselastasewaarde inmiddels is gestegen naar 172 µg/g – een waarde die duidt op een lichte tot matige verbetering van de alvleesklierfunctie.
Waarom is dit bijzonder?
Artsen beschouwen herstel van de pancreasfunctie bij CF als uitzonderlijk. In de meeste gevallen is de schade aan de alvleesklier onomkeerbaar. Toch zijn er steeds meer aanwijzingen dat vroegtijdige behandeling met CFTR-modulatoren bij jonge kinderen (zoals Elif) het pancreasweefsel deels kan herstellen.
Elif’s verhaal benadrukt het belang van:
- Tijdige diagnose via neonatale screening
- Monitoring van de pancreasfunctie via ontlastingstesten
- Toegankelijke bloed- en ontlastingstesten voor chronische aandoeningen
Welke test hoort hierbij?
Wil je ook laten onderzoeken of je spijsverteringsproblemen veroorzaakt worden door een verminderde functie van de alvleesklier?
