ziekte van Gaucher Bèta-glucocerebrosidase

Bèta-glucocerebrosidase uit 7,5 ml EDTA

Een tekort aan bèta-glucocerebrosidase-activiteit is een kenmerkend kenmerk van de ziekte van Gaucher, een zeldzame erfelijke lysosomale stapelingsziekte. Bij mensen met de ziekte van Gaucher hoopt glucocerebroside zich op in de cellen van organen zoals de milt, lever, botten en beenmerg, waardoor symptomen en complicaties ontstaan.

Voor dit onderzoek is een toestemmingsverklaring (informed consent) nodig.

Lyosomale ziekten Zeldzame aangeboren stofwisselingsziekten, Stapelziekten, Sfingolipidosen

Oligosaccharidose is een groep zeldzame erfelijke stofwisselingsstoornissen, ook bekend als lysosomale stapelingsziekten. Deze aandoeningen worden gekenmerkt door een tekort of disfunctioneren van specifieke enzymen die verantwoordelijk zijn voor het afbreken van complexe suikermoleculen, ook wel oligosacchariden genoemd. Als gevolg hiervan hopen deze onverteerde oligosacchariden zich op in de lysosomen van cellen, wat leidt tot diverse gezondheidsproblemen.

Elk type oligosaccharidose wordt veroorzaakt door een tekort aan een bepaald enzym, en de ernst van de aandoening kan sterk variëren afhankelijk van het specifieke enzym dat is aangetast. Enkele veelvoorkomende vormen van oligosaccharidose zijn b.v.:

Ziekte van Fabry (alfa-galactosidase A-tekort)
Ziekte van Gaucher (glucocerebrosidase-tekort)
Ziekte van Pompe (zuur alfa-glucosidase-tekort)
Ziekte van Tay-Sachs (hexosaminidase A-tekort)
Ziekte van Niemann-Pick (sphingomyelinase-tekort)
Syndroom van Hurler (alfa-L-iduronidase-tekort)

Symptomen van oligosaccharidose kunnen bestaan uit ontwikkelingsachterstand, skeletafwijkingen, vergroting van organen, neurologische problemen en in ernstige gevallen een verkorte levensverwachting. Behandelingsopties zijn beperkt en richten zich voornamelijk op het beheersen van de symptomen en het verbeteren van de kwaliteit van leven.

De ziekte van Gaucher is een zeldzame erfelijke lysosomale stapelingsziekte, vernoemd naar de Franse arts Philippe Gaucher, die het in 1882 voor het eerst beschreef. Het is een vorm van lipidose, wat betekent dat het te maken heeft met een abnormale ophoping van vetachtige stoffen in de cellen, met name in de macrofagen, die normaal gesproken verantwoordelijk zijn voor het afbreken van oude of beschadigde cellen.

Volgens de Orphanet-database, een bron die informatie over zeldzame ziekten verzamelt, is de ziekte van Gaucher in Nederland zeldzaam, de ziekte komt naar schatting voor bij  1 op de 40.000 tot 60.000 mensen. Dit is slechts een schatting. Vanwege de zeldzaamheid van de ziekte van Gaucher kan het soms moeilijk zijn om een nauwkeurige inschatting te maken van het aantal getroffen mensen. De  gezondheidsautoriteiten en medische instellingen werken samen om informatie te verzamelen en bewustzijn te vergroten over zeldzame aandoeningen zoals de ziekte van Gaucher, zodat getroffen individuen de juiste diagnose en behandeling kunnen krijgen

De oorzaak van de ziekte van Gaucher is een genetische mutatie die leidt tot een tekort aan het enzym glucocerebrosidase. Dit enzym speelt een cruciale rol bij de afbraak van een bepaald vetmolecuul genaamd glucocerebroside. Als gevolg van het enzymdeficiëntie hopen glucocerebroside-moleculen zich op in de cellen, met name in de milt, lever, botten en beenmerg.

De ziekte van Gaucher kent verschillende typen, variërend in ernst en symptomen. De symptomen kunnen zijn:

• Vergrote lever en milt.
• Vermoeidheid en zwakte.
• Bloedafwijkingen, zoals bloedarmoede en bloedingsneigingen.
• Botafwijkingen, botpijn en verhoogde vatbaarheid voor fracturen.
• Verstoringen in het zenuwstelsel (bij sommige vormen van de ziekte).

De behandeling van de ziekte van Gaucher richt zich op het verminderen van de symptomen en het beheersen van de complicaties. Dit omvat vaak enzymvervangende therapie, waarbij het ontbrekende enzym wordt toegediend om de ophoping van glucocerebroside te verminderen. Soms kan ook beenmergtransplantatie of medicatie nodig zijn om symptomen te verlichten.

De ziekte van Gaucher is een chronische aandoening en vereist meestal langdurige medische opvolging. Het is belangrijk om te werken met een medisch team dat gespecialiseerd is in lysosomale stapelingsziekten om een effectieve behandeling te bepalen en mogelijke complicaties te monitoren.