DNA-onderzoek naar SBMA (Spinobulbaire spieratrofie, ook wel de ziekte van Kennedy)
De SBMA-test is een genetisch onderzoek dat gericht is op het opsporen van spinobulbaire spieratrofie (SBMA), ook bekend als de ziekte van Kennedy. Deze zeldzame, erfelijke aandoening tast spier- en zenuwweefsel aan en komt vrijwel uitsluitend voor bij mannen. De test analyseert het androgen receptor (AR)-gen op het X-chromosoom op een afwijkende CAG-repeat, die kenmerkend is voor SBMA.
Bij gezonde personen is het aantal herhalingen van het DNA-motief CAG in het AR-gen beperkt. Bij SBMA-patiënten is dit aantal herhalingen sterk verhoogd, wat leidt tot de aanmaak van een afwijkend androgeenreceptor-eiwit. Dit eiwit veroorzaakt geleidelijk schade aan motorische zenuwcellen, met progressieve spierzwakte als gevolg.
Deze genetische test onderzoekt:
- De lengte van de CAG-repeat in het AR-gen (X-chromosomaal)
De test toont aan of er sprake is van een pathogene CAG-repeat-expansie die de oorzaak kan zijn van SBMA. Naast diagnostiek bij klachten is deze test ook geschikt voor familieleden van een patiënt, om dragerschap vast te stellen.
Deze test is met name geschikt voor:
- Mannen met klachten zoals spierzwakte, spierkrampen, slikproblemen of borstvorming (gynecomastie)
- Vrouwelijke familieleden van een patiënt (zoals moeders, zussen of dochters), vanwege de X-gebonden overerving
Een vroegtijdige diagnose is belangrijk voor het herkennen van de ziekte en het inzetten van gerichte begeleiding. Hoewel er nog geen genezende behandeling is, kan kennis van de genetische oorzaak bijdragen aan betere zorg en ondersteuning.
Heb je hulp nodig bij het interpreteren van je uitslag? Onze specialisten staan klaar om je te adviseren.
