Terug

  • Morbus Wilson genmutatie ATP7B H1069Q

Morbus Wilson genmutatie ATP7B H1069Q

    € 179,-

    Aan verlanglijst toevoegen

    • Geen verwijzing nodig van je huisarts
    • Stel zelf je onderzoek samen
    • Prikpunten in heel Nederland

    1265 beoordelingen

    Placeholder8,9/10
    10/10

    James

    Goede klantenservice!

    10/10

    Dex Hermans

    Ik ben erg tevreden over het bedrijf en laad regelmatig mijn bloed onderzoeken. Het enige jammer vind ik dat je geen bevestiging krijgt wanneer het bloed is aangekomen. Dat zou wel een meerwaarde…

    Productomschrijving

    Morbus Wilson genmutatie ATP7B H1069Q

    Met dit genetische onderzoek Morbus Wilson mutatie ATP7B H1069Q kan worden vastgesteld of er sprake is van de erfelijke ziekte van Wilson.

    (code WILEPC - materiaal EDTA - Informed consent bijvoegen)

    Deze autosomaal recessieve aandoening kun je krijgen als allebei je ouders een afwijking (mutatie) in hetzelfde gen aan jou hebben doorgegeven.

    Ouders die drager van de mutatie zijn, hebben één versie van het gen met, en één zonder de mutatie. Ze zijn niet ziek, omdat het gezonde gen (zonder de mutatie) overheerst. Maar ze kunnen de mutatie wel doorgeven.
    Als beide ouders een mutatie op een bepaald gen hebben, is de kans dat ze die allebei aan hun kind doorgeven altijd 25%. Er is ook 25% kans dat het kind de mutatie niet erft, en 50% kans dat het kind drager is.

    Voor je kans om een autosomaal recessieve ziekte te krijgen of door te geven maakt het niet uit of je een man bent of een vrouw.

    Deze genmutatie komt bij ongeveer 1:35,000 voor. Het defect wordt veroorzaakt door mutaties in het ATP7B gen in chromosoom 13 (13q14.3). De H1069Q mutatie komt het meest voor in Europa (ongeveer 40% van de gevallen).

    Door deze genmutatie wordt de  transportfunctie voor koper verstoort en kan het koper oplopen in verschillende weefsels (lever, centraal zenuwstelsel, cornea, nier) waardoor symptomen als levercirrose, Kaiser-Fleischerscher Cornealring (bruin-gele ring om de iris van het oog). Ook kunnen neurologische en psychiatrische symptomen ontstaan. De ziekte manifesteert zich meestal al in de kindertijd.

    Voor deze test is het nodig om een toestemmingsverklaring bij te voegen.

     

    Reviews

    Vergelijk producten Verwijder alle producten

    You can compare a maximum of 3 products

      Hide compare box
      Morbus Wilson genmutatie ATP7B H1069Q

      Morbus Wilson genmutatie ATP7B H1069Q

      € 179,-

      Wij slaan cookies op om onze website te verbeteren. Is dat akkoord? JaNeeMeer over cookies »