Morbus Wilson genmutatie ATP7B H1069Q
Met dit genetische onderzoek Morbus Wilson mutatie ATP7B H1069Q kan worden vastgesteld of er sprake is van de erfelijke ziekte van Wilson.
(code WILEPC - materiaal EDTA - Informed consent bijvoegen)
Deze autosomaal recessieve aandoening kun je krijgen als allebei je ouders een afwijking (mutatie) in hetzelfde gen aan jou hebben doorgegeven.
Ouders die drager van de mutatie zijn, hebben één versie van het gen met, en één zonder de mutatie. Ze zijn niet ziek, omdat het gezonde gen (zonder de mutatie) overheerst. Maar ze kunnen de mutatie wel doorgeven.
Als beide ouders een mutatie op een bepaald gen hebben, is de kans dat ze die allebei aan hun kind doorgeven altijd 25%. Er is ook 25% kans dat het kind de mutatie niet erft, en 50% kans dat het kind drager is.
Voor je kans om een autosomaal recessieve ziekte te krijgen of door te geven maakt het niet uit of je een man bent of een vrouw.
Deze genmutatie komt bij ongeveer 1:35,000 voor. Het defect wordt veroorzaakt door mutaties in het ATP7B gen in chromosoom 13 (13q14.3). De H1069Q mutatie komt het meest voor in Europa (ongeveer 40% van de gevallen).
Door deze genmutatie wordt de transportfunctie voor koper verstoort en kan het koper oplopen in verschillende weefsels (lever, centraal zenuwstelsel, cornea, nier) waardoor symptomen als levercirrose, Kaiser-Fleischerscher Cornealring (bruin-gele ring om de iris van het oog). Ook kunnen neurologische en psychiatrische symptomen ontstaan. De ziekte manifesteert zich meestal al in de kindertijd.
Voor deze test is het nodig om een toestemmingsverklaring bij te voegen.
