Jak2-V617F-Genmutatie
DNA bloedonderzoek JAK2 V617F genmutatie. (3ML EDTA bloed) + toestemmingsverklaring
Deze DNA test is ook bekend onder de naam Janus kinase 2
Deze test is alleen mogelijk met een getekende informed consent verklaring die u toegestuurd wordt bij de bestelling, waarbij toestemming gegeven wordt voor eventueel verontrustende uitslag en waarbij de arts opgegeven wordt die de verdere begeleiding op zich zal nemen.
Wanneer vooral een overschot aan rode bloedcellen gezien wordt, dan spreken we over de ziekte Polycythemia Vera (afgekort PV).
Wanneer vooral een overschot van bloedplaatjes gezien wordt, dan past dat bij de ziekte Essentiële Trombocytose (afgekort ET).
Tot slot is er de ziekte Myelofibrose (MF) die vaak gekenmerkt wordt door een toename van witte bloedcellen in het bloed of herkend wordt omdat er “fibrose” in het beenmerg te zien is. Fribose is het medische woord voor littekenvorming.
Al deze ziekten, verzameld in de groep MPN kunnen bij toeval gevonden worden bij mensen die hier helemaal geen klachten van hebben en een algemeen bloedonderzoek laten doen.
Soms zijn er wel (vrij algemene) klachten, zoals moeheid, gewichtsverlies, jeuk of pijn in de bovenbuik.
In veel gevallen is een trombose in de ader of slagader de aanleiding voor de diagnose van een MPN. Dit uit zich dan in bijvoorbeeld een trombosebeen, longembolie, hartinfarct of herseninfarct). Patiënten met een zogenoemd MPN hebben namelijk een hoger risico op trombose.
De levertijd van dit dit DNA onderzoek bedraagt 7 tot 14 dagen.
