17-hydroxyprogesteron
17-hydroxyprogesteron uit serum (code PREG17) ook wel 17-OH progesteron genoemd, wordt gedaan bij een vermoeden van 21-hydroxylase-deficiëntie (adrenogenitaal syndroom*)
17-hydroxyprogesteron is een hormoon dat aangemaakt wordt in je bijnieren en eierstokken. Het is een bouwsteen voor cortisol. Dit hormoon stapelt zich op bij een AGS op basis van 21-hydroxylase-deficiëntie en wordt daarom ook gebruikt voor de hielprikscreening op AGS.
Vanwege sterke schommelingen gedurende de dag en afhankelijkheid van de cyclus, moet het bloed vroeg in de ochtend (ongeveer 8 uur) of in de folliculaire fase (voor de eisprong) worden afgenomen.
Testmethode LC-MS / MS-methode
*Het adrenogenitaal syndroom (AGS) is een aangeboren aandoening. AGS leidt tot problemen met de hormoonproductie in de bijnierschors . Hierbij ontstaan teveel androgenen (geslachtshormonen), meestal te weinig cortisol en soms ook te weinig aldosteron. AGS wordt ook wel congenitale bijnierschors-hyperplasie genoemd.
AGS is een erfelijke aandoening. Een foutje (mutatie) in het erfelijk materiaal (DNA) veroorzaakt dat een stofje in de bijnieren onvoldoende of niet aanwezig is. Dit stofje wordt een enzym genoemd. In 95% van de gevallen van AGS gaat het om een tekort van het enzym 21-hydroxylase . Dit enzym is in de bijnier nodig voor het maken van hormonen. Door het tekort aan het enzym ontstaat er een probleem met de aanmaak van de hormonen cortisol en aldosteron in de bijnieren. Als er door het tekort aan het enzym te weinig cortisol wordt gemaakt, maakt de hypofyse veel ACTH. Het hormoon ACTH blijft de bijnieren stimuleren omdat de cortisol productie niet toeneemt. De bijnieren worden hierdoor groter ( hyperplasie genoemd) en gaan nog harder werken. Ze kunnen echter door het enzymprobleem maar één soort hormonen maken: androgenen. Hierdoor ontstaan teveel androgenen. Daarnaast worden allerlei voorloperstoffen van cortisol en aldosteron gemaakt. Het tekort aan cortisol en aldosteron en het overschot aan androgenen leiden tot allerlei klachten en verschijnselen. De ernst van het ziektebeeld is hierbij sterk afhankelijk van het enzymtekort. AGS komt voor in een ernstige vorm (klassieke AGS) waarbij er geen tot nauwelijks enzymactiviteit meer is, maar ook in een mildere vorm (niet-klassieke AGS) met nog enige enzymactiviteit van 30-50%. Bij de klassieke AGS wordt onderscheid gemaakt in de klassieke vorm mét en zonder aldosterontekort. Als er een tekort is aan aldosteron wordt dit ook wel “zoutverliezend” genoemd.
Deze aandoening is zelfzaam:
Klassieke AGS (op basis van 21 hydroxylase deficiëntie) komt voor bij 1 op 10.000-20.000 geboorten. Jaarlijks worden in Nederland ongeveer 15-20 kinderen geboren met AGS. Niet-klassieke AGS komt voor bij 0.1-0.2% van de Nederlandse bevolking.
De opsporing van de klassieke vorm van AGS is opgenomen in het hielprikprogramma. Dankzij de hielprik kan klassieke AGS snel worden ontdekt. Er wordt dan gekeken naar de hoeveelheid 17-hydroxyprogesteron. Dit is een voorloperstofje van cortisol. Bij AGS is het 17-hydroxyprogesteron verhoogd.
Bij een vermoeden op niet-klassieke AGS op latere leeftijd kan dit bloedonderzoek worden gedaan. Dan kan worden gekeken naar 17-hydroxyprogesteron, androsteendion en cortisol. Soms is een aanvullend onderzoek nodig. Ook is het mogelijk om genetisch (DNA) onderzoek te laten verrichten zodat AGS kan worden bevestigd.
AGS is niet te genezen, maar wel goed te behandelen. De behandeling is gericht op het aanvullen van het tekort aan cortisol en aldosteron en het verminderen van de aanmaak van androgenen.
