fructose-intolerantie test
Erfelijke test op fructose intolerantie uit EDTA plasma.
Erfelijke fructose-intolerantie, of fructosevergiftiging, is een erfelijke aandoening, veroorzaakt door het ontbreken van een enzym in de lever dat de stofwisseling van fructose regelt.
Het ontbrekende enzym is aldolase-B, dat fructose-1-fosfaat omzet in DHAP en glyceraldehyde. Hierdoor kan de fructose niet verder omgezet worden dan fructose-1,6-bifosfaat. Dit houdt fosfaten vast.
Glucose kan nog wel worden vrijgemaakt uit glycogeen, maar niet via gluconeogenese, wat ernstige hypoglykemie tot gevolgen kan hebben.
Bij de erfelijke vorm HFI mist het lichaam het enzym fructose-1-fosfaat-aldolase. Dat enzym is nodig om fructose af te breken. Als dat niet lukt, wordt het overtollig fructose opgeslagen in de lever, nieren en dunne darm.
Het gevolg:
- de suikerstofwisseling raakt verstoord
- Andere klachten zijn buikpijn en overgeven na het eten van fructose
Kinderen die HFI hebben en toch veel fructose binnenkrijgen, kunnen nier- en leverproblemen krijgen met uiteindelijk de dood als gevolg.
Het is lastig te zeggen hoeveel mensen deze erfelijke vorm van fructose-intolerantie hebben, omdat de diagnose moeilijk te stellen is. Naar schatting heeft 1 op de 22.000 mensen HFI.
Een DNA-test kan uitsluitsel geven, maar als de test geen HFI aantoont, wil dat nog niet zeggen dat die persoon het ook daadwerkelijk niet heeft. Een leverbiopsie of een fructose-tolerantietest waarbij fructose wordt geïnjecteerd en vervolgens glucose en fosfaat in het bloed wordt gemeten, kunnen uitsluitsel geven. De behandeling bestaat uit een levenslang strikt fructose-, sacharose- en sorbitolvrij dieet.
