Apolipoproteïne E-gen Alzheimer
DNA bloedonderzoek Apolipoproteïne E-genotypering (3ML EDTA bloed) + toestemmingsverklaring en behandelend arts opgeven.
Dit DNA-onderzoek gaat over de genetische analyse van het Apolipoproteïne E-gen (ApoE-gen). Het Apolipoproteïne E-genotype kan worden weergegeven als Apo-E2, Apo-E3 of Apo-E4. Dit onderzoek is relevant voor verschillende aspecten van de gezondheid:
Het genetische onderzoek van het ApoE-gen kan belangrijk zijn voor aandoeningen die verband houden met vetmetabolisme en cardiovasculaire risico's.
Het kan ook worden gebruikt voor de diagnose van zeldzame aangeboren stofwisselingsziekten en stofwisselingsstoornissen bij volwassenen.
Voor dit onderzoek is een bloedmonster van 3 ml met EDTA (ethyleendiaminetetra-azijnzuur) nodig.
Voorafgaand aan het onderzoek moet patient schriftelijke toestemming geven, vanwege de regelgeving met betrekking tot genetische diagnostiek.
Dit onderzoek is essentieel voor de diagnose van familiaire dysbetalipoproteïnemie (ook wel bekend als "broad beta disease" of Hyperlipoproteinemia type III volgens Fredrickson). Dit is een erfelijke aandoening die leidt tot abnormale niveaus van lipoproteïnen in het bloed.
Het kan worden gebruikt om onduidelijke oorzaken van hyperlipoproteïnemie te onderzoeken.
Het kan worden ingezet voor differentiële diagnose van Alzheimer en ouderdomsdementie.
De uitslag:
- Apolipoproteïne E3: Dit is de normale functionerende variant zonder specifieke associaties met bepaalde ziekten.
- Apolipoproteïne E2: Dit wordt geassocieerd met normolipemische dyslipoproteïnemie en familiaire dysbetalipoproteïnemie (Hyperlipoproteinemia type III volgens Fredrickson).
- Apolipoproteïne E4: Dit genotype verhoogt het risico op hypertriglyceridemie met verlaagde niveaus van HDL-cholesterol en verhoogde niveaus van LDL-cholesterol. Het wordt ook in verband gebracht met een verhoogd risico op de ziekte van Alzheimer op latere leeftijd en een verhoogd risico op dementie bij neurodegeneratieve ziekten.
De onderzoekstijd van dit dit DNA onderzoek bedraagt ongeveer 7 tot 14 dagen.
